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「拡大新生児スクリーニング検査」でXLAが都内で初めて発見されました

 東京都では2023年4月より拡大新生児スクリーニング検査が開始され、任意かつ有料ではありますが、新生児期にPIDのうち重症複合免疫不全症(SCID)やB細胞欠損症(BCD)について、スクリーニング検査を受けられるようになりました。

 このほど、東京医科歯科大学病院小児科の森尾友宏先生、金兼弘和先生、伊藤一之先生のグループは、拡大新生児スクリーニング検査でXLAの患者を東京都で初めて発見し、無症状のまま治療を開始することに成功した、との発表がありました。詳細は下記URLをご参照ください。

https://www.tmd.ac.jp/medhospital/topics/231025/index.html

 PIDの新生児スクリーニング検査を推進する当会としては、患者さんが早期診断され無症状の状態で治療開始されたことを大変喜ばしく思うとともに、拡大スクリーニングの実現にご尽力頂いたすべての方に深く感謝申し上げます。

 当会としても今後もPIDの拡大スクリーニング検査の認知の促進などの一層の活動を進めて参ります。